Apa itu penyakit SMA? Apa saja gejala dan metode pengobatan penyakit SMA?

SMA , juga dikenal sebagai Atrofi Otot Tulang Belakang , adalah penyakit langka yang menyebabkan hilangnya dan kelemahan otot. Penyakit ini, yang mempengaruhi mobilitas dengan mempengaruhi banyak otot di tubuh, secara signifikan menurunkan kualitas hidup masyarakat. SMA, yang dianggap sebagai penyebab kematian paling umum pada bayi, lebih sering terjadi di negara-negara barat. Di negara kita, penyakit ini merupakan penyakit keturunan yang terjadi pada sekitar satu bayi dalam 6.000 hingga 10.000 kelahiran. SMA merupakan penyakit progresif yang ditandai dengan hilangnya otot, berasal dari neuron motorik yang disebut sel gerak.

Apa itu penyakit SMA?

Ini adalah penyakit keturunan yang menyebabkan hilangnya neuron motorik tulang belakang, yaitu sel saraf motorik di sumsum tulang belakang, menyebabkan kelemahan bilateral pada tubuh, dengan keterlibatan otot proksimal, yaitu dekat pusat tubuh, menyebabkan kelemahan progresif dan atrofi, yaitu kehilangan otot. Kelemahan pada kaki lebih terasa dibandingkan pada lengan. Karena gen SMN pada pasien SMA tidak dapat menghasilkan protein apa pun, sel-sel saraf motorik dalam tubuh tidak dapat diberi makan dan akibatnya, otot-otot sadar menjadi tidak dapat berfungsi. SMA yang memiliki 4 tipe berbeda ini dikenal juga dengan sebutan loose baby syndrome” di kalangan masyarakat. Pada SMA, yang dalam beberapa kasus bahkan membuat makan dan bernapas menjadi tidak mungkin, penglihatan dan pendengaran tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut dan tidak ada hilangnya sensasi. Tingkat kecerdasan seseorang normal atau diatas normal. Penyakit ini, yang terjadi satu kali dalam setiap 6000 kelahiran di negara kita, terjadi pada anak-anak dari orang tua yang sehat namun merupakan karier. SMA dapat terjadi ketika orang tua terus menjalani hidup sehat tanpa menyadari bahwa mereka adalah pembawa penyakit, dan ketika kelainan pada gen mereka diturunkan kepada anak. Angka kejadian SMA pada anak dari orang tua karir adalah 25%.

Apa saja gejala penyakit SMA?

Gejala Atrofi Otot Tulang Belakang mungkin berbeda-beda pada setiap orang. Gejala yang paling umum adalah kelemahan otot dan atrofi. Ada empat jenis penyakit yang berbeda, diklasifikasikan menurut usia timbulnya penyakit dan gerakan yang dilakukan. Meskipun kelemahan yang terlihat pada pasien tipe-1 pada pemeriksaan neurologis bersifat umum dan meluas, pada pasien SMA tipe-2 dan tipe-3 kelemahan terlihat pada bagian proksimal, yaitu otot yang dekat dengan batang tubuh. Biasanya, tangan gemetar dan lidah berkedut. Karena kelemahan, skoliosis, disebut juga kelengkungan tulang belakang, dapat terjadi pada beberapa pasien. Gejala yang sama dapat terlihat pada penyakit yang berbeda. Oleh karena itu, riwayat pasien disimak secara detail oleh dokter spesialis saraf, keluhannya diperiksa, dilakukan EMG, dan pemeriksaan laboratorium serta pencitraan radiologi dilakukan pada pasien bila dianggap perlu oleh dokter. Dengan EMG, ahli saraf mengukur pengaruh aktivitas listrik di otak dan sumsum tulang belakang pada otot di lengan dan kaki, sementara tes darah menentukan apakah terdapat mutasi genetik. Meskipun gejalanya berbeda-beda tergantung pada jenis penyakitnya, secara umum gejalanya adalah sebagai berikut:

• Lemahnya otot dan kelemahan menyebabkan kurangnya perkembangan motorik
• Refleks menurun
• Gemetar di tangan
• Ketidakmampuan untuk mempertahankan kendali kepala
• Kesulitan makan
• Suara serak dan batuk lemah
• Kram dan kehilangan kemampuan berjalan
• Tertinggal dari rekan-rekannya
• Sering jatuh
• Kesulitan duduk, berdiri dan berjalan
• Lidah berkedut

Apa saja jenis penyakit SMA?

Ada empat jenis penyakit SMA. Klasifikasi ini mewakili usia saat penyakit dimulai dan gerakan yang dilakukannya. Semakin tua usia SMA menunjukkan gejalanya, semakin ringan penyakitnya. SMA Tipe-1, yang gejalanya terlihat pada bayi berusia 6 bulan ke bawah, adalah yang paling parah. Pada tipe-1, perlambatan gerakan bayi dapat diamati pada tahap akhir kehamilan. Gejala terbesar pasien SMA tipe 1, disebut juga bayi hipotonik, adalah kurang gerak, kurang kontrol kepala, dan seringnya infeksi saluran pernapasan. Akibat infeksi tersebut, kapasitas paru-paru bayi menurun dan lama kelamaan harus mendapat bantuan pernafasan. Sementara itu, gerakan lengan dan kaki tidak terlihat pada bayi yang tidak memiliki keterampilan dasar seperti menelan dan menghisap. Namun, mereka dapat melakukan kontak mata dengan tatapannya yang lincah. SMA Tipe-1 merupakan penyebab kematian bayi paling umum di dunia.

SMA tipe-2 terlihat pada bayi berusia 6-18 bulan. Meskipun perkembangan bayi normal sebelum periode ini, gejalanya mulai muncul pada periode ini. Meskipun pasien tipe-2 yang dapat mengendalikan kepalanya dapat duduk sendiri, mereka tidak dapat berdiri atau berjalan tanpa dukungan. Mereka tidak memverifikasi sendiri. Gemetar di tangan, ketidakmampuan untuk menambah berat badan, kelemahan dan batuk dapat terjadi. Pasien SMA tipe-2, yang juga terlihat adanya kelengkungan sumsum tulang belakang yang disebut skoliosis, sering kali mengalami infeksi saluran pernapasan.

Gejala pasien SMA tipe-3 dimulai setelah bulan ke-18. Pada bayi yang perkembangannya normal hingga periode ini, mungkin diperlukan waktu hingga masa remaja untuk menyadari gejala SMA. Namun, perkembangannya lebih lambat dibandingkan rekan-rekannya. Ketika penyakit berkembang dan kelemahan otot berkembang, kesulitan seperti kesulitan berdiri, ketidakmampuan menaiki tangga, sering jatuh, kram tiba-tiba, dan ketidakmampuan berlari pun ditemui. Pasien SMA Tipe-3 mungkin kehilangan kemampuan berjalan di usia lanjut dan memerlukan kursi roda, dan skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang, dapat diamati. Meskipun pernapasan pasien tipe ini terpengaruh, namun tidak sekuat pada tipe-1 dan tipe-2.

SMA tipe-4, diketahui menunjukkan gejala di masa dewasa, lebih jarang terjadi dibandingkan tipe lainnya dan perkembangan penyakitnya lebih lambat. Pasien tipe-4 jarang kehilangan kemampuan berjalan, menelan, dan bernapas. Kelengkungan sumsum tulang belakang dapat dilihat pada jenis penyakit yang kelemahannya terlihat pada lengan dan tungkai. Pada pasien yang mungkin disertai gemetar dan kedutan, otot-otot di dekat batang tubuh biasanya terpengaruh. Namun, kondisi ini lambat laun menyebar ke seluruh tubuh.

Bagaimana penyakit SMA didiagnosis?

Karena penyakit atrofi otot tulang belakang mempengaruhi pergerakan dan sel-sel saraf, penyakit ini biasanya diketahui ketika terjadi kelemahan bilateral dan keterbatasan gerakan. SMA terjadi ketika orang tua memutuskan untuk memiliki bayi tanpa menyadari bahwa mereka adalah pembawa, dan gen yang bermutasi diturunkan dari kedua orang tua ke bayinya. Apabila terdapat pewarisan genetik dari salah satu orang tuanya, maka status karier dapat terjadi meskipun penyakit tersebut tidak terjadi. Setelah orang tua melihat kelainan pada gerakan bayinya dan berkonsultasi dengan dokter, dilakukan pengukuran saraf dan otot menggunakan EMG. Ketika temuan abnormal terdeteksi, gen yang mencurigakan diperiksa dengan tes darah dan SMA didiagnosis.

Bagaimana cara mengobati penyakit SMA?

Belum ada pengobatan pasti untuk penyakit SMA, namun penelitian terus berlanjut dengan kecepatan penuh. Namun kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan dengan penerapan pengobatan berbeda untuk mengurangi gejala penyakit oleh dokter spesialis. Meningkatkan kesadaran kerabat pasien yang didiagnosis SMA tentang perawatan berperan penting dalam memfasilitasi perawatan di rumah dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Karena pasien SMA tipe-1 dan tipe-2 biasanya meninggal karena infeksi paru-paru, sangat penting untuk membersihkan saluran udara pasien jika pernapasan tidak teratur dan tidak memadai.

Obat penyakit SMA

Nusinersen, yang mendapat persetujuan FDA pada bulan Desember 2016, digunakan dalam pengobatan bayi dan anak-anak. Obat ini bertujuan untuk meningkatkan produksi protein yang disebut SMN dari gen SMN2 dan memberikan nutrisi sel, sehingga menunda kematian neuron motorik sehingga mengurangi gejala. Nusinersen, yang disetujui oleh Kementerian Kesehatan di negara kita pada bulan Juli 2017, telah digunakan pada kurang dari 200 pasien di seluruh dunia dalam beberapa tahun. Meskipun obat tersebut mendapat persetujuan FDA tanpa membedakan jenis SMA, belum ada penelitian pada pasien dewasa. Karena efek dan efek samping obat yang harganya sangat mahal ini belum diketahui sepenuhnya, maka dianggap tepat untuk menggunakannya hanya pada pasien SMA tipe-1 sampai efeknya pada pasien SMA dewasa dapat diklarifikasi. Untuk hidup sehat dan panjang umur, jangan lupa untuk rutin memeriksakan diri ke dokter spesialis.