Apa itu demam Mediterania familial (FMF)?

Demam Mediterania Familial adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang memanifestasikan dirinya dengan keluhan sakit perut dan demam saat menyerang dan dapat disalahartikan sebagai radang usus buntu akut.

Apa itu Penyakit FMF (Demam Mediterania Familial)?

Demam Mediterania Familial sering terlihat terutama di negara-negara yang berbatasan dengan Mediterania. Hal ini biasa terjadi di Turki, Afrika Utara, Armenia, Arab dan Yahudi. Umumnya dikenal sebagai Demam Mediterania Familial (FMF).

Penyakit FMF ditandai dengan nyeri perut, nyeri dan rasa perih pada tulang rusuk (plevititis) serta nyeri sendi dan bengkak (artritis) akibat peradangan pada lapisan perut, yang serangannya berulang dan dapat berlangsung selama 3-4 hari. Terkadang, kemerahan pada kulit di bagian depan kaki juga dapat menambah gambarannya. Umumnya keluhan ini dapat hilang dengan sendirinya dalam waktu 3-4 hari, meski tidak diberikan pengobatan. Serangan berulang menyebabkan protein yang disebut amiloid menumpuk di tubuh kita seiring waktu. Amiloid paling sering terakumulasi di ginjal, yang dapat menyebabkan gagal ginjal kronis. Pada tingkat yang lebih rendah, zat ini dapat terakumulasi di dinding pembuluh darah dan menyebabkan vaskulitis.

Temuan klinis terjadi akibat mutasi pada gen yang disebut pyrin. Ini ditularkan secara genetik. Meskipun kehadiran dua gen yang sakit bersama-sama menyebabkan penyakit, namun membawa gen penyakit tidak menyebabkan penyakit. Orang-orang ini disebut pembawa”.

Apa Gejala Demam Mediterania Familial (FMF)?

Demam Mediterania Familial (FMF) adalah kelainan genetik yang umum terjadi di wilayah Mediterania. Gejala FMF dapat bermanifestasi sebagai kejang demam, sakit perut parah, nyeri sendi, nyeri dada, dan diare. Kejang demam dimulai secara tiba-tiba dan biasanya berlangsung antara 12 hingga 72 jam, sedangkan nyeri perut bersifat akut, terutama di sekitar pusar. Nyeri sendi dirasakan terutama pada sendi besar seperti lutut dan pergelangan kaki, sedangkan nyeri dada dapat terjadi pada sisi kiri. Diare dapat terlihat saat serangan dan biasanya dapat dirasakan dalam waktu singkat.

Bagaimana Penyakit Demam Mediterania Familial (FMF) didiagnosis?

Diagnosis ditegakkan berdasarkan temuan klinis, riwayat keluarga, temuan pemeriksaan, dan pemeriksaan laboratorium. Tes-tes ini, bersama dengan peningkatan leukosit yang tinggi, peningkatan sedimentasi, peningkatan CRP, dan peningkatan fibrinogen, mendukung diagnosis Demam Mediterania Familial. Manfaat pengujian genetik pada pasien terbatas karena mutasi yang teridentifikasi hingga saat ini hanya dapat ditemukan positif pada 80% pasien Demam Mediterania Familial. Namun, analisis genetik mungkin berguna dalam kasus-kasus atipikal.

Apakah Penyakit Demam Mediterania Familial (FMF) dapat diobati?

Telah ditentukan bahwa pengobatan colchicine pada Demam Mediterania Familial mencegah serangan dan perkembangan amiloidosis pada sebagian besar pasien. Namun, amiloidosis masih menjadi masalah serius pada pasien yang tidak mematuhi pengobatan atau terlambat memulai colchicine. Pengobatan dengan colchicine harus dilakukan seumur hidup. Diketahui bahwa pengobatan colchicine adalah pengobatan yang aman, cocok dan penting untuk pasien dengan demam Mediterania familial. Dianjurkan untuk digunakan bahkan jika pasien sedang hamil. Colchicine belum terbukti memberikan efek berbahaya pada bayi. Namun, pasien hamil dengan demam mediterania familial disarankan untuk menjalani amniosentesis dan memeriksa struktur genetik janin.